她的大腦里幾乎沒有腦組織，取而代之的，是一個充滿腦脊液的巨大囊性結構，不具備任何功能。
如何看待這一臨床特殊病例，“醫學界”請教了兒科專家、上海新華醫院小兒神經外科主任王曉強教授和上海新華醫院產科及產前診斷中心主任孫路明教授。
從出生起，她的腦組織就只有拇指大小，其余顱腔空間充滿液體。通俗來講，患者大腦就像個“儲水袋”，幾乎沒有任何功能。醫生最初斷言，她活不過6個月，但今年11月初，她剛過完20歲生日。臨床把該疾病稱作積水性無腦畸形，是一種極罕見的先天性腦發育畸形。就上述患者而言，她雖然會哭、會笑，能有眼神互動，但20年來一直癱瘓在床，頻繁出入醫院，靠氣管呼吸、胃管進食。“積水性無腦畸形兒大多在孕期就被引產了，即使出生也活不久?！鄙虾＝煌ù髮W醫學院附屬新華醫院小兒神經外科主任王曉強教授看到新聞后告訴“醫學界”，若病情屬實，活到20歲絕對是醫學奇跡。這個不幸的姑娘名叫艾利克斯?辛普森（Alex Simpson），出生于美國。早在新生兒時期，艾利克斯就表現出異常。家人介紹，出生后不久，她長時間、無休止地哭鬧。醫生最初懷疑是疝氣，后又推測是消化問題，經各種治療均無法緩解哭鬧。2月齡時，她被確診為積水性無腦畸形。該病又稱為水腦畸形、水頭無大腦癥，是嚴重的全前腦發育畸形，發生率僅0.05‰~2‰。據該院早前撰寫的病例報告，這類患兒的大腦存在嚴重發育障礙，大腦半球會完全或近乎完全缺失，腦中線消失。也就是說，在積水性無腦畸形患兒中，通常構成人腦的大部分組織幾乎都不存在。取而代之的，是一個充滿腦脊液的巨大囊性結構，不具備任何功能。但其大腦枕葉、小腦及部分基底節和丘腦等，可能基本發育正常。2014年6月，兒科學期刊Acta Paediatrica發文稱，積水性無腦畸形患兒可能有意識，有精神活動，或對外界刺激做出反應。該文調查了108個育有積水性無腦畸形患兒的家庭，29%的受訪者稱，患兒能“回應或模仿照護者”。當地電視臺KETV援引采訪介紹，艾利克斯的小腦組織宛如成年人的小拇指般。其腦干、腦膜完整，保有一部分基底神經節等。基底神經節通常參與運動控制、學習、認知和情緒調節等。雖然視力、聽力等受損，但艾利克斯的身體能完成最基本的生理功能，尚存一部分環境感知能力?！八苷J出家人、兄妹，也能察覺出周圍人的悲喜?！备赣H告訴當地電視臺。上海交通大學醫學院附屬新華醫院產科及產前診斷中心主任孫路明教授告訴“醫學界”，包括積水性無腦畸形在內，各種原因導致的腦脊液循環障礙，統稱為腦積水。一般，產前超聲檢查最早可于孕18～20周發現側腦室增寬等腦積水的早期征象。若側腦室寬度>15mm，視為重度。積水性無腦畸形患兒最早或可于孕12周時，經超聲發現側腦室增寬等表現。孫路明強調：“嚴重病例在產前超聲檢查中，都是能及時發現的?！?/section>就艾利克斯而言，家人沒有透露在孕期的各項檢查結果。清華大學第一附屬醫院兒科在其病例報告中有記載：該名孕媽媽沒有規律產檢，孕32周時的胎兒B超提示腦積水。有專家解釋，積水性無腦畸形患兒在出生時可能看似正常，隨后會出現易怒跡象、肌張力增高，反復發作癲癇等。目前，臨床針對這一情況沒有治愈方法。若孩子出生，唯一可提供的治療就是在其癲癇發作或呼吸困難時進行針對性干預。為防止顱腔內液體過多積聚，還可能考慮在患兒頭部放置引流管。但其預后極差。多數患兒出生后即死亡，致死原因有包括癲癇、肌痙攣和呼吸衰竭。即使能活下來，這些嬰幼兒也沒有認知功能。專家表示，少數能生存數年者，必須滿足一個條件：下丘腦體溫調節中樞功能正常。20年來，艾利克斯需要24小時護理，房間里擺放著各種醫療裝備。她依靠氣管插管呼吸，通過胃管進食，依賴安眠藥入睡。父母或護理人員每天還要反復打開或關閉她的嘴，調整舌頭位置。3歲時，艾利克斯患上重癥胰腺炎，住院47天，險些喪命。她曾多次處于瀕死狀態，最終被醫護們搶救過來。孫路明教授告訴“醫學界”，隨著醫學技術不斷發展，一部分胎兒腦積水可以在孕期經宮內手術治療，以早期減壓側腦室為腦組織發育創造條件，避免不可逆的胎兒腦實質損傷。具體到是否終止妊娠，孫路明教授稱，涉及多方面考量因素。包括父母可能要根據孩子的生命質量、管理癥狀所需護理及與之相關的情感與經濟壓力等因素綜合考慮。現有研究表明，積水性無腦畸形病因尚不明確。學界普遍認為，它是多種病因導致的腦組織破壞性損傷。其中，血管性損傷，大腦上部和前部血管阻塞或是主要因素。有研究提示，這和妊娠早期，孕媽媽出現雙側頸動脈閉塞或嚴重灌注不足有關。此外，宮內感染引發壞死性血管炎、嚴重胎兒缺氧，或接觸有毒物質等，也可能誘發該病。積水性無腦畸形通常是孤立性事件，偶有患兒會被查出染色體異常，如基因譜位點16p13.3-p12.1突變。有研究稱，此類突變往往具有家族性傾向，應進行相應的遺傳學檢查及咨詢。專家認為，全基因組測序等技術近年才得以普及，遺傳性因素與積水性無腦畸形的關系，可能一直被低估。截至2021年，全球已知最長壽的積水性無腦畸形患者是1名意大利女性。經過3年的強化訓練后能實現痙攣步態行走，但始終未發展出語言能力，也無法控制排便。她因新冠肺炎誘發肺炎而病逝，終年32歲8個月。“醫生說過，艾利克斯隨時可能夭折。我們經常會想，今天或許就是最后一天?！奔胰吮硎?，為照顧艾利克斯，姐姐通過護理考試拿到從業資格。弟弟則經常陪伴在旁，和她說話。“她是一個戰士！她沒有放棄，我們全家人也沒有放棄。”家人說。資料來源：
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